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• 两性畸形染色体

  两性畸形的染色体，都可能有哪些表现呢，两性畸形的发病原因，可能是从几种方面来表现，染色体的核型表现是一方面，两性畸形的染色体的核型，可能表现为45X0缺失一条，或者是47XXY，或47XYY，是比较明显的。还有一些人，是几种染色体的核型嵌合在一起，可能既有46XX染色体，但是又可以查到45X0，或者是46XY。这种嵌合的染色体，就是在染色体的核型表现上，可能不是完全正常的表现的形态，不单单只有46XX，或46XY。这种正常的表现型，而染色体的核型，并不是核型正常，也并不表明就是正常人。因为两性畸形是在染色体核型，性腺的器官，还有激素水平，三方都要正常表达，并且正常发挥作用，才能够形成正常的男性或女性。

  

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  李峰永 副主任医师中国医学科学院整形外科医院

  2018-11-07 8737次

• 什么样的患者需要做基因检测

  因为做基因检测它的价钱比较高，成本比较高，所以受经济的约束，不是所有的患者都做基因检测。那么什么样的胃肠间质瘤的患者需要做基因检测，我们医学认为，就是诊断困难的，比如需要鉴别诊断了，普通的常规的方法得不到诊断了，这个时候需要做基因检测，做一个认定或者补充，再一个是需要靶向治疗的。那么大家知道靶向治疗的药物非常的贵，有一些个基因突变，某些个形式的基因突变，或者某些个位点的基因突变，它对靶向药物是无效的。所以我们在进行靶向治疗之前，为了体现靶向精准的这么个治疗的原则需要做基因检测。还有一种情况可能是出于我们研究的需要，比如有一些小儿的间质瘤，比如有一些多发的间质瘤，这种特殊的间质瘤的为了治疗或者说研究的需要，为了科学的进步，那么这个时候需要做基因检测，看看它有没有它的特殊性。

  

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  孙跃民 主任医师中国医学科学院肿瘤医院

  2018-09-18 29238次

• 胎儿染色体异常会怎样
  染色体是人类的遗传物质，是支配一个人生长发育的最重要的物质。胎儿的染色体如果出现了异常会怎样，是不是一定必须放弃胎儿，主要取决于胎儿染色体异常的严重情况。第一个方面，如果存在着胎儿染色体条数的变化，例如多一条或者少一条，这种情况就会严重影响胎儿的生长发育，一般出生以后都会有严重的生长发育畸形或者智力发育障碍，这种情况是不能保留胎儿的。第二个方面，如果只是很小的一些染色体的多态性，例如髓体的增长或者次益痕的消失，这种情况下胎儿是可以保留的。第三种情况，比较常见的就是有染色体的易位。对于这种易位一定要检查染色体的物质有没有缺失。如果没有缺失，只是单纯的平衡易位，是可以保留胎儿的。出现了胎儿色体的异常一定要检查一下夫妻双方的问题，看一看胎儿的染色体异常是不是来源于夫妻双方，并且根据染色体的异常严重程度来判断能不能保留胎儿。
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  张露 副主任医师山东省立医院

  2019-04-29 17565次

• 胎儿染色体异常的症状
  胎儿染色体异常往往伴有胎儿畸形，如果胎儿出现染色体异常，如常见的21-三体往往合并先天性心脏病，或者做大排畸彩超时可能会发现肾盂增宽，羊水过多等表现，出现这些改变以后需要进一步的做相应的检查，包括染色体和基因测序，如轻微的染色体微重复，微缺失，如果不包含有重要基因可以考虑继续观察。如果严重染色体异常，比如13-三体，18-三体，21-三体异常，需要终止妊娠，胎儿不能存活，建议做羊水穿刺时同时作基因测序，注意基因是否有改变。如果有基因突变，需要做父母的全基因组测序来做对比。如果是遗传，一般预后良好。如果是突变，可以考虑终止妊娠，放弃胎儿。
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  杨秀华 副主任医师中国医科大学附属第一医院

  2021-02-18 8016次

• 胎儿羊水穿刺染色体异常能要吗
  病情分析：胎儿羊水穿刺染色体异常大多不能要，但具体要根据检查结果来看。 如果只是遗传父母的异常，可适当保留、动态观察；如果是严重的异常，比如18、21三体综合征，则不建议保留。意见建议：进行羊水穿刺存在一定的风险，建议孕妇一定要选择正规的大医院、挑选有资质的医生进行此项操作，以免操作不当影响母儿健康。在操作前后孕妇要注意休息，避免劳累过度，保证充足的营养，以增强抵抗力，积极预防感染。
  张印星 副主任医师黄石市中心医院

  2023-07-02 401次

• 染色体异常能导致无精症吗
  病情分析：染色起的相关病变是有可能引起无精症的，它直接导致睾丸发育异常，睾丸萎缩或者是睾丸的生精功能障碍，使睾丸不能够产生精子。这一部分患者治疗起来相对也比较困难，往往没有临床效果，需要进行辅助生殖。意见建议：出现无精症，首先要到医院进行详细的检查明确诊断，然后筛查出无精症的病因。如果确实是染色体相关疾病造成的，而治疗效果不佳的话，可以寻求辅助生殖。
  王世平 副主任医师莱芜市人民医院

  2020-06-27 803次

• 胎儿染色体异常能要吗
  胎儿染色体异常能不能要需要根据具体情况判断，如果染色体异常是多态性，这种情况能要；如果是小儿唐氏综合征，导致，这种情况不能要。胎儿染色体异常主要由父母遗传、孕妇高龄、接触致畸因素等导致的。部分胎儿染色体异常可能无明显不良后果，若染色体异常是多态性，对胎儿发育并不会造成很大影响，这种情况孩子是可以要的
  张露 副主任医师山东省立医院

  2023-08-16 0次

• 胎儿染色体异常会怎样
  胎儿染色体异常可能会导致孕早期胚胎停止发育或自然流产、染色体病等。胎儿染色体异常一般与家族遗传有关，如父母一方或双方染色体异常，下一代发生染色体异常的风险增加。同时备孕期或者孕期接触辐射物、化学成分、长期吸烟、喝酒等，或者孕妇年龄偏大等，也会导致胎儿染色体异常。胎儿染色体异常通常可导致以下情况出现。
  于荣 主任医师首都医科大学宣武医院

  2022-11-14 33次