视网膜母细胞瘤遗传方式

视网膜母细胞肿瘤是一种源于胚胎视网膜细胞的眼内恶性肿瘤,遗传方式为常染色体显性遗传。

视网膜母细胞肿瘤可分遗传型和非遗传型两类。遗传型多为双侧发病,占全部病例的20%~25%,多在1岁半以前发病,有家族史,如双亲正常,则双亲之一可能为携带者,遗传方式是属于常染色体的显性遗传。非遗传型多为单侧发病,多在2岁以后发病,占全部病例的75%~80%,10%的单侧发病病例为遗传型的,其双亲之一可能为携带者或患者,为新生的基因突变所致。

视网膜母细胞瘤早期临床表现可出现眼底灰白色的肿块,在眼内生长时外眼正常,多无自觉症状,根据视网膜母细胞瘤的眼底改变,影像学检查结果可以诊断。视网膜母细胞肿瘤的治疗需要根据肿瘤大小、位置和范围,可应用静脉化疗、眼动脉介入化疗和局部治疗、经瞳孔温热治疗和冷冻治疗等保守方式进行治疗,当肿瘤的转移风险高且肿瘤体积超过眼球的一半时,以上治疗无法控制时,需要手术治疗摘除眼球。

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