苯丙酮酸尿症是缺乏什么

苯丙酮酸尿症是缺乏代谢苯丙氨酸的酶。可以通过控制饮食改善,也可以使用药物治疗。

苯丙酮酸尿症是一种常见的氨基酸代谢病,主要是由于苯丙氨酸在代谢途中的酶缺陷导致,因此会使苯丙氨酸不能转成为酪氨酸,随着尿液大量的排出了体外,主要症状会表现为智力低下、惊厥以及色素减少等症状。

苯丙酮酸尿症可以到医院通过抽血检查以及影像学检查进行确诊,确诊后可以通过控制饮食改善,饮食方面不可以吃含高蛋白的食物,比如鱼、虾、牛奶、瘦肉,可以吃一些含低蛋白的食物,比如可以吃一些淀粉类的食物、蔬菜、水果,也可以喝低苯丙氨酸的特殊配方奶粉,也可以在医生的指导下服用盐酸沙丙蝶呤片治疗。

建议一旦发现有苯丙酮酸尿症,需要尽早治疗,越早治疗效果会越好,还可以避免神经系统出现不可逆的损伤。

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