一般情况下,无创染色体21、18、13分别代表得是21-唐氏综合征、18-唐氏综合征、13-唐氏综合征等染色体疾病。
产前检查时,无创DNA检查的时候会显示胎儿21三体、18三体、13三体的报告,这一份报告是表示胎儿有没有出现染色体的异常,要是出现21三体、18三体、13三体的异常那么就要考虑先天智力低下、唇腭裂、唐氏儿或者有先天愚型的可能,准确率一般非常高,通常达到了90%以上。若在临床早期唐筛或中期唐筛出现异常,一般会要求做无创的DNA检查,假如无创DNA检查显示有问题,就要考虑婴儿可能会有染色体异常的情况出现,这种情况通常就需要做畸形筛查。
染色体的检测方法一般有两种方法,方法一就是产前诊断,在羊膜腔穿刺,抽取羊水,培养行羊水细胞,然后对行胎儿染色体核型进行分析,是否出现染色体异常。方法二是无创产前检测,就是从孕妇的外周血富集胎儿有核(红)细胞,来检测胎儿DNA,然后再排查胎儿有无染色体疾病。
