为你推荐

• 肺癌为何要做基因突变的检查

  肺癌做基因突变的检查是为了对患者进行更精准、更个性化的靶向药治疗。基因突变主要是晚期肺癌患者的检查，肺癌的诊断第一有影像学诊断，就是通过CT，第二是病理学诊断，就是把穿刺或者是手术的标本在显微镜下看，看是鳞癌、腺癌，还是小细胞癌等等，但是这个分类其实也是非常粗的。再进一步是对标本进行分子病理学检查，尤其是腺癌患者，因为腺癌患者进展是最快的，出现的靶向药是最多，靶向药针对的就是各个基因突变的靶点，所以为了知道患者能不能用靶向药，就需要进行基因突变的检查。常见的几个基因，比如EGFR基因、ALK基因、ROS1基因、BRAF基因，还有KRAS基因等等。有些基因是有药物可以治的，有些基因其实是治疗效果是比较差的，甚至存在耐药的或者是容易复发的，所以有了基因突变检测，能够对患者进行更精准的、更个性化的治疗。

  

  01:28
  王冲 主治医师首都医科大学附属北京胸科医院

  2021-09-24 1746次

• 神经母细胞瘤是基因缺陷吗

  神经母细胞瘤不是基因缺陷，它的发生、预后和治疗，可能与一些基因有关系。目前因为基因生物诊断方面，取得了很大的进步，通过某个特定的基因检查，和基因测序，可以发现一些，与疾病发生有关系的，或对药物敏感性有关系的，或者对于预后的判断，有关系的基因。但是这个疾病本身的发生，并不是由于哪个基因的缺陷所造成的，目前还没有发现这种，直接相关的证据。

  

  01:01
  张晓伦 主任医师首都儿科研究所附属儿童医院

  2019-10-28 2639次

• 视网膜母细胞瘤是基因突变吗
  视网膜母细胞瘤的发病机制，往往就是由于肿瘤抑制基因RB1突变，或者是缺失引起的，所以视网膜母细胞瘤的患者往往有很强的家族遗传倾向，大约40%的病例是遗传导致的，而且这个疾病多发于儿童，是儿童最常见的眼内恶性肿瘤。如果有视网膜母细胞瘤，必须要尽快的诊断，尽快的干预，只有这样才能提高患儿的生存率和生存质量。因为如果耽误了最佳治疗时机，往往需要进行眼球摘除手术，这个是非常残忍也非常痛苦的，但是如果不这样做，可能患儿就失去了生存的机会，因此对于新生儿而言，一定要在早期积极的开展新生儿眼底的筛查，这样才能够更早的发现视网膜母细胞瘤。
  语音时长 01:12”
  韩莎莎 主治医师东营市人民医院

  2019-12-03 1879次

• β地中海贫血基因突变
  人的血红蛋白有α和β珠蛋白组成，如果这两个蛋白质的基因发生变化，就好像盖房子的图纸发生错误，血红蛋白的合成就会发生障碍，这就是地中海贫血的来源。人有两个β珠蛋白基因，一个来自父亲，一个来自母亲。突变不是指突然的变化，而其实是遗传的变化，换句话说，父母中起码有一人携带你所携带的β地中海致病突变，也是β地贫患者。β地贫的很大程度，取决于是一个基因还是两个基因带有突变，突变基因部分还是完全失效。
  语音时长 1:30”
  张隽瑜 主治医师丽水市中心医院

  2018-09-08 29690次

• 膈疝是基因突变吗
  病情分析：在临床上膈疝有可能是基因突变所引起的，另外也有可能是由于腹内压力增加，反复呕吐，腹腔积液，习惯性便秘，先天性食管发育不全等因素所引起的，病人应该及时的进行病因的诊断。意见建议：建议病人在患病的早期可以考虑应用抗酸药和黏膜保护剂等药物来进行治疗，然后在无明显好转时考虑疝修补术或者抗反流的手术来进行治疗。
  陈建富 副主任医师朝阳市第二医院

  2020-02-03 802次

• 视网膜母细胞瘤是基因突变吗
  病情分析：视网膜母细胞瘤有一部分是基因突变导致的，是肿瘤抑制基因RB1突变或缺失引起的。也有一部分是常染色体显性遗传导致的。视网膜母细胞瘤多见于三岁以下儿童，是儿童常见的恶性肿瘤。患儿家长往往发现患儿瞳孔区发白而去就诊，这种现象称为白瞳症。意见建议：建议新生儿在出生之后尽早的进行新生儿眼底筛查，尤其是家族当中有视网膜母细胞瘤病史的人群，进行新生儿眼底筛查尤为重要。
  尹靓瑶 主治医师滨州市中心医院

  2020-10-22 1201次

• 基因突变的原因
  基因突变的原因比较复杂，一般有X射线等物理因素、亚硝酸等化学因素，或者不明原因的生物因素等外部因素；还有内部因素，如基因中脱氧核苷酸的数量、顺序、种类改变导致的基因突变。1、外部因素：物理因素：X射线、激光、紫外线、伽马射线等。化学因素：亚硝酸、黄曲霉素、碱基类似物等。或者还有某些不明原因、性质的生
  王志新 主任医师中日友好医院

  2022-05-13 12814次

• 基因突变的特点
  基因突变是一种普遍存在的生物界现象，它的特点可有以下几种：1.基因突变的有害性和有利性大多数基因的突变，对生物的生长与发育往往是有害的。可能会导致基因原有功能丧失；基因间及相关代谢过程的协调关系被破坏；性状变异、个体发育异常，生存竞争与生殖能力下降，甚至死亡――致死突变。突变的有害和有利性是相对的，
  毛之奇 主任医师中国人民解放军总医院

  2018-10-22 280800次