人的体细胞中含有的染色体有46条,包括常染色体22对,性染色体1对,共23对,46条。染色体是由两条染色质经过螺旋化、缩短、变粗之后构成,由DNA、蛋白质和RNA等组成,染色体可将遗传信息从亲代传递给子代。
正常情况下,人体内部的常染色体在不同性别之间一样,但性染色体不同,男性体内的性染色体为X和Y,而女性体内是两条X性染色体。由于染色体具有基因表达的功能,当体内的染色体发生数目或结构上的改变时,有可能会导致机体产生疾病。如当染色体数目或结构异常时,会出现智力低下、生长发育迟缓、四肢和皮肤异常等情况,常见于21三体综合征等疾病。一般情况下,因染色体改变而发生的疾病,在治疗方面比较困难,大多数只能进行对症治疗,缓解因疾病而出现的不良症状。
