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• 肺癌为何要做基因突变的检查

  肺癌做基因突变的检查是为了对患者进行更精准、更个性化的靶向药治疗。基因突变主要是晚期肺癌患者的检查，肺癌的诊断第一有影像学诊断，就是通过CT，第二是病理学诊断，就是把穿刺或者是手术的标本在显微镜下看，看是鳞癌、腺癌，还是小细胞癌等等，但是这个分类其实也是非常粗的。再进一步是对标本进行分子病理学检查，尤其是腺癌患者，因为腺癌患者进展是最快的，出现的靶向药是最多，靶向药针对的就是各个基因突变的靶点，所以为了知道患者能不能用靶向药，就需要进行基因突变的检查。常见的几个基因，比如EGFR基因、ALK基因、ROS1基因、BRAF基因，还有KRAS基因等等。有些基因是有药物可以治的，有些基因其实是治疗效果是比较差的，甚至存在耐药的或者是容易复发的，所以有了基因突变检测，能够对患者进行更精准的、更个性化的治疗。

  

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  王冲 主治医师首都医科大学附属北京胸科医院

  2021-09-24 3238次

• 基因检测可以检测出宫颈癌前病变吗

  基因检测，目前市场上有很多的基因检测，它相对于各种疾病都有基因检测。事实上只是检测，每个个体发生宫颈癌的倾向，或者概率问题，或者存在家族倾向问题，能不能检测出癌前病变，事实上这没有直接的关系。宫颈癌前病变的筛查，主要还是通过HPV的检测和宫颈TCT的检测。从这两个常规的那种防癌检查来检测出癌前病变。基因检测和癌前病变没有直接关系。

  

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  费志医 副主任医师武汉市普仁医院

  2019-07-25 3453次

• 基因突变多囊肾严重吗
  基因突变多囊肾是比较严重，虽然在早期的时候患者表现的不是很重，但是这种疾病会逐渐的发展，早晚得进入到肾衰尿毒症阶段，所以这种疾病总体来说还是比较严重。多囊肾就是基因突变的一种疾病，是由于基因突变以后，肾小管呈囊性扩张，逐渐增大，最后就会形成囊肿，而且这种囊肿不是单发，而是多发，两个肾脏都会出现。随着病情的逐渐进展，到了后期肾脏正常的组织会逐渐消失，都会被这种囊肿所占据，所以肾脏排毒排水的能力就会降低甚至消失，而且部分的内分泌功能，比如促进造血的功能以及钙磷代谢调节的功能也会丧失，这就会引起一系列的病理改变，这些都可能导致患者死亡。因此，这种疾病总体来说是比较危险。
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  韩正斌 主治医师枣庄矿业集团中心医院

  2019-11-04 2841次

• 基因突变后还能恢复吗
  首先，如果基因突变发生在基因的内含子上，在成熟mRNA中根本没有这段序列，则很有可能不会改变性状。其次，由于密码子的兼并性，一个碱基突变后，可能携氨基酸还是不变，这样性状也不会改变。再者，能合成蛋白的氨基酸可以分成几大类，其中有些氨基酸的性质很相似，这些氨基酸互换后，对整个蛋白的性质影响不大或没有影响。最后，即使突变后的基因产物的性质发生了改变，还有可能出现一个情况，就是此基因在生物体内有多个拷贝，这样一个基因出现了问题，其他基因补充不足，还是可以维持相关功能。基因突变和自身免疫力是两个不同的概念，基因突变是遗传物质的改变，而免疫力只是调节人体自身状态，基因突变会造成性状发生变化，免疫力可能会减缓这种变化，但基因修复基本不太可能。
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  白艳辉 主治医师长治市妇幼保健院

  2018-11-29 19618次

• 基因突变多囊肾严重吗
  病情分析：基因突变多囊肾肾功能会逐渐异常，最终导致尿毒症，如果在医师的指导下进行充分规律的血液透析治疗，病情一般不严重，除非发生囊肿的破裂，大出血等。意见建议：基因突变多囊肾在肾功能异常之前可应用药物来减慢肾囊肿的增长速度，在肾功能异常后也可以通过纠正贫血，控制血压，调节电解质酸碱平衡来延缓肾功能衰竭的进展。进入尿毒症期，也有血液透析，腹膜透析以及肾移植保驾护航。
  张静静 主治医师聊城市第二人民医院

  2020-07-06 1902次

• 膈疝是基因突变吗
  病情分析：在临床上膈疝有可能是基因突变所引起的，另外也有可能是由于腹内压力增加，反复呕吐，腹腔积液，习惯性便秘，先天性食管发育不全等因素所引起的，病人应该及时的进行病因的诊断。意见建议：建议病人在患病的早期可以考虑应用抗酸药和黏膜保护剂等药物来进行治疗，然后在无明显好转时考虑疝修补术或者抗反流的手术来进行治疗。
  陈建富 副主任医师朝阳市第二医院

  2020-02-03 1402次

• 基因突变的原因
  基因突变的原因比较复杂，一般有X射线等物理因素、亚硝酸等化学因素，或者不明原因的生物因素等外部因素；还有内部因素，如基因中脱氧核苷酸的数量、顺序、种类改变导致的基因突变。1、外部因素：物理因素：X射线、激光、紫外线、伽马射线等。化学因素：亚硝酸、黄曲霉素、碱基类似物等。或者还有某些不明原因、性质的生
  王志新 主任医师中日友好医院

  2022-05-13 12814次

• 基因突变的特点
  基因突变是一种普遍存在的生物界现象，它的特点可有以下几种：1.基因突变的有害性和有利性大多数基因的突变，对生物的生长与发育往往是有害的。可能会导致基因原有功能丧失；基因间及相关代谢过程的协调关系被破坏；性状变异、个体发育异常，生存竞争与生殖能力下降，甚至死亡――致死突变。突变的有害和有利性是相对的，
  毛之奇 主任医师中国人民解放军总医院

  2018-10-22 280800次