陆海英 主任医师
北京大学第一医院 | 感染科

法布里病是怎么回事?该怎么办?

我曾遇到一位患者,他因为反复出现的手脚间歇性疼痛、下腹和大腿部位的红紫色血管瘤以及眼部浑浊等症状来到我的诊室。在详细询问病史和进行体格检查后,我告诉他这些症状可能是因为法布里病所导致的。

法布里病主要是由于患者体内的α-半乳糖苷酶的基因突变,导致该酶的活性严重降低或缺失。这种酶的缺乏使得体内的一些脂质物质,如三己糖基神经酰胺,无法正常代谢,从而在体内堆积,进而引发一系列的症状。这些症状包括但不限于神经系统症状(如认知障碍、肌阵挛等)、心脏症状(如心绞痛、心肌病等)以及皮肤症状(如皮肤血管角质瘤、皮肤白斑等)。

治疗法布里病的主要方法包括酶替代治疗和对症治疗。酶替代治疗是通过给患者注射含有正常α-半乳糖苷酶的药物,以弥补体内酶的缺乏,从而达到治疗目的。对症治疗则是针对患者的具体症状进行治疗,如使用止痛药缓解疼痛,使用降压药控制血压等。(遵医嘱用药)

日常注意事项:

1、每日食盐摄入量应控制在6克以内,避免食用咸菜、咸鱼等高盐食品,以减轻肾脏负担。

2、尽量减少肥肉、动物内脏等高脂食品的摄入,每日脂肪摄入量应控制在总热量的25%以内。

3、进行适度的体育锻炼,如散步、慢跑、游泳等,有助于增强体质和提高免疫力。建议每周至少进行3次,每次30分钟以上的有氧运动。

4、确保每天摄入足够的水分,至少8杯(约2升)水,有助于维持身体正常代谢。

总的来说,法布里病是一种复杂的遗传性疾病,需要综合治疗和长期管理。对于疑似法布里病的患者,建议及时就医,完善相关检查,以便尽早确诊并开始治疗。同时,患者和家属也应积极了解疾病的相关知识,以便更好地应对和管理这一疾病。

发布时间: 2024-04-18

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