现代医疗技术比较发达，大部分的唐氏综合征是可以在孕期筛查出来的，但是并不能保证百分之百完全筛查出来。因为唐氏综合征患者有基因缺陷，所以患者很可能会并发其他疾病，比如心脏病、白血病等其他方面的疾病。
先天性心脏病指在胚胎发育时期由于心脏及大血管的形成障碍或发育异常而引起的解剖结构异常，或出生后应自动关闭的通道未能闭合的情形，而唐氏综合征是染色体异常导致的疾病，他们的病因完全不同。部分唐氏综合征的患者可能会有先天性心脏病，而有先天性心脏病的患儿不一定有唐氏综合征，也就是它的概率是比较小的，但是也有可能会发生。因此，胎儿出生后如果发现有心脏疾病，还是需要注意有没有唐氏综合征的，需要检查是不是在孕期漏诊了唐氏综合征。如果是先天性心脏病患儿漏诊了唐氏综合征，那除了患儿的心脏原因导致的症状外，患儿出生时就会有明显的特殊面容，仔细观察还是能看出来的，比如眼距宽、眼睛向上斜、眼裂小、鼻根低平、鼻梁骨平坦，外耳小、舌胖、常伸出口外、常常是不自主地流口水等，而且患儿常呈嗜睡状态，还会出现喂养困难的情况。但如果患儿只是有先天性心脏病，可能面容方面是正常的。
先天性心脏病患儿在早期会出现厌食的反应，比如喂奶时不吸奶把头拧到一边，或者有的患儿是吸奶的时候吸一会就松开嘴里的乳头，同时急速大口的喘气，然后再过一会接着吸吮，这样的反复反复，出现患儿吃奶很费劲的情况。并且患儿会频繁的哭闹，而且睡眠质量也会比其他同龄宝宝差，不会长时间的处在睡眠状态。同月龄的孩子几月后就会动手动脚了，但是患儿会比较安静不爱运动，而且可能会出现稍微一动就喘不过来气的情况。并且先天性心脏病患儿抵抗力也会比普通宝宝差，所以经常容易感冒，特别是在季节更替的时候，严重的话可能会刚出生就频繁发烧，甚至会直接引发肺炎。
唐氏综合征会影响患儿的智力，治疗上没有特别好的手段，只能通过辅助治疗尽量提高患儿的生活质量。医疗人员和家长要配合，对患儿进行长期耐心的教育和训练，改善其生活质量，使其掌握一定的生活、学习等技能，注意预防感染。通过早期的运动治疗，给予足够多的感觉刺激后可促进脑细胞的发育和髓鞘的形成，包括轴突的绕行投射，树突部分叉等有效促进大脑功能的完善和代偿。患儿还应注意预防感染。如果患儿同时伴有先天性心脏病，其治疗和唐氏综合征是分开的，两种疾病需要单独智力。
单纯的先天性心脏病并不会影响患儿的智力，治疗目的是是纠正心脏血管畸形，让患者的生活工作等尽量不受到影响。目前先天性心脏病的治疗主要是以介入、手术为主的外科治疗。药物治疗可以使心脏更好地工作，也可以在心脏畸形修复之前帮助缓解症状，通常使用的药物有螺内酯、地高辛、硝酸甘油、普萘洛尔等等。
不论患儿是有唐氏综合征，还是有先天性心脏病都是比较严重的，在发现后都应该积极进行治疗。
