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• 21三体综合征高风险什么意思

  21三体综合征是染色体异常的疾病，是第21号染色体多了一条染色体所造成的异常，60%的患儿可以出现唐氏综合征，孩子出生后可以出现智力低下、特殊面容，甚至可以出现多发畸形，有一部分在宫内就发生了流产。如果21三体综合征是高风险的，还可以再进一步的去检查，比如查羊水穿刺或者查无创的DNA，也就是基因检测，看看有没有其他的病变，如果通过检查能够确定就是21三体综合征异常，就是唐氏综合征患儿，最好还是适时的终止妊娠。

  

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  李少英 副主任医师河北工程大学附属医院

  2021-09-08 3937次

• 21-三体综合征高风险人群有哪些

  21-三体综合征的发生与孕母的高龄初产有关，女同志35岁以后怀孕，21-三体综合征出现的几率会增加，主要和孕卵有关，所以35岁以后怀孕一定要做产前检查，除外21三体综合征的发生。另外，并不是所有的高龄产妇都会出现这种情况，它的发生也有可能和染色体突变有关，所以怀孕以后尽量的避免辐射，不要长期的受手机、电脑的影响。另外，感染流行性腮腺炎等也有可能出现这种情况。怀孕期间，尤其是高龄初产的孕妇，一定要做产前筛查。

  

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  李艳 主任医师邯郸市中心医院

  2021-05-28 2886次

• 什么是21三体综合征
  21三体综合征也就是唐氏综合征，又称先天愚型，是由于染色体异常，多了一条21号染色体而导致的疾病，60%的患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。患儿具有明显的特殊面容体征，如眼距宽、鼻根低平、眼裂小、眼外侧上斜、外耳小、舌胖常伸出口外、流涎多、身材矮小、头围小于正常，常出现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随着年龄的增长而逐渐明显，动作发育和性发育迟缓，患儿还常伴有先天性心脏病等其它畸形，因免疫功能低下容易患各种感染。目前尚无有效的治疗方法，最好的手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。
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  全守东 副主任医师朝阳市第二医院

  2022-07-15 20956次

• 21三体综合征临界风险
  1:270以下，是高风险，如1:100就叫高风险。在1:270到1:1000是临界风险。在1:1000以上的是低风险。如果出现是高风险或者是临界风险的时候，要进一步检查，排查是不是有21三体综合征。因为21三体综合征的胎儿，智力是有问题的，如果确诊了需要及时的终止妊娠引产，所以对于一个家庭来说，孩子的健康是非常重要的。这种情况，需要做唐氏筛查或者是无创DNA或者羊水穿刺来确诊。无创DNA就是抽血检查，检测99%是准确的。羊水穿刺的检测百分之百准确。选择做哪个检查都可以，一般七到十五天出结果，如果结果是正常的，没有问题的，就做好定期的产检就可以了。如果确诊了是21三体综合症，就需要住院引产。
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  张文娟 主治医师锦州医科大学附属第一医院

  2018-10-16 17601次

• 干燥综合征是啥病
  病情分析：干燥综合征是一种以侵犯外分泌腺，尤其是唾液腺及泪腺为主的慢性自身免疫性疾病，以灶性淋巴细胞浸润为病理特点。临床上主要表现为干燥性角结膜炎、口腔干燥症，还可累及皮肤、骨骼肌肉、神经系统、血液系统等多个器官。意见建议：出现长期口干、眼干、难以控制的龋齿、紫癜样皮疹、关节痛等病症的患者，建议及时到医院检查确诊，特别是近亲属有干燥综合征的高危人群，到风湿免疫科检查确诊，排除干燥综合征的可能。
  殷彩梅 主任医师朝阳市中心医院

  2023-03-22 1次

• 21-三体综合征是什么疾病
  病情分析：21一三体综合征是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离所致，是人类最早认识、最为常见的染色体畸变。意见建议：临床主要特征是智力落后、特殊面容、体格发育落后，并可伴有多发畸形。特殊面容表现为表情呆滞，眼裂小、眼距宽、可有内眦赘皮，鼻梁低平，外耳小等等，多伴发先天性的心脏病，其次是消化道的畸形。
  王连珍 主治医师吉安市妇幼保健院（吉安市儿童医院）

  2019-04-14 1302次

• 21-三体综合征的治疗
  ​21-三体综合征又称为先天愚型唐氏综合症，染色体畸变导致的，也是小儿染色体病中最常见的一种，母亲的年龄越大，本病的发病率也是越高的。一、目前21-三体综合征的治疗以预防患儿出生为主，对可能分娩有21-三体综合征的高危妇女，通过采集绒膜或者是羊水，应用细胞遗传学方法，进行细胞培养，染色体显带核型分析
  王志新 主任医师中日友好医院

  2022-05-24 262次

• 21三体综合征的核型有哪些
  21三体综合征的核型有3种类型，分别为标准型、易位型、嵌合体型。一、标准型：患儿体细胞染色体为47条，有一个额外的21号染色体，核型为47，XX（或XY），+21，此型占全部病例的95%。二、易位型：约占2.5%-5%，患儿的染色体总数为46条，多为罗伯逊易位，是指发生在近端着丝粒染色体的一种相互易
  于荣 主任医师首都医科大学宣武医院

  2022-02-15 4211次