概述：
先天性软骨发育不良会导致患者出现干骺端软骨发育不良等，主要累及干骺端，骨骺和脊柱相对正常，会表现为身高较矮，手足短粗等。
病因：
先天性软骨发育不良称为胎儿型软骨营养障碍，是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。
症状：
患者通常出生时即可发现患儿的躯干与四肢不成比例，头颅大而四肢短小，躯干长度正常。这一特征随年龄增长更加明显，逐渐形成侏儒畸形。面部特征为鼻梁塌陷、下颌突出及前额宽大。中指与环指不能并拢，称三叉戟手。可有肘关节屈曲挛缩及桡骨头脱位，下肢短而弯曲呈弓形，肌肉尤显臃肿，但患者的智力及体力发育良好。
治疗：
通常可以尝试用生长激素治疗，对部分病例有效。胸腰骶支具对预防和治疗患者胸、腰椎后凸畸形的发生有一定作用，如支具治疗无效，后凸畸形加重或5岁时后凸超过40°。则应行脊柱融合术。对枕骨大孔狭窄并有脑干及脊髓受压者，应行后路枕骨大孔减压以防发生猝死。胎儿型软骨营养障碍为常染色体显性遗传性疾病，超声检查产前监测股骨发育有一定意义。有很大一部分病例为死胎或在新生儿期即死亡，多数患者的父母为正常发育，提示可能是自发性基因突变的结果。所以，早诊断、早治疗是本病的防治关键。
