父亲地中海贫血对胎儿有什么影响

地中海贫血即珠蛋白生成障碍性贫血,父亲珠蛋白生成障碍性贫血对胎儿的影响是胎儿也会有患珠蛋白生成障碍性贫血的可能。珠蛋白生成障碍性贫血通常可分为α、β珠蛋白生成障碍性贫血等。

珠蛋白生成障碍性贫血是一种遗传性的疾病。如果父母两人都不是地贫患者,那么对胎儿就不会有影响,如果父母双方只有一方是珠蛋白生成障碍性贫血患者,那么胎儿有50%机会因遗传而成为珠蛋白生成障碍性贫血的患者。如果父母二人都是珠蛋白生成障碍性贫血患者,那么胎儿会有25%的机会是正常,50%的机会成为极轻型或轻型珠蛋白生成障碍性贫血患者,而有25%的机会患上重型珠蛋白生成障碍性贫血。

α珠蛋白生成障碍性贫血主要为α珠蛋白基因缺失所致,少数可由α珠蛋白基因发生点突变或数个碱基缺失引起。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因,若继承了一个或一个以上有缺陷的α珠蛋白基因,则可致α珠蛋白链合成受到部分或完全抑制,引起α珠蛋白生成障碍性贫血,其临床表现的严重程度取决于有缺陷α基因的数目。

β珠蛋白生成障碍性贫血大片基因缺失者少见,多数为β珠蛋白基因发生单个碱基改变、小缺失等突变引起。正常人自父母双方各继承一个正常β珠蛋白基因,若继承了异常基因,出现β珠蛋白链合成受抑,则可导致本病。一般单个基因受累时病情较轻,如双基因均受累,则可表现为中或重度贫血。

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