新生儿甲状腺功能减低的诊断治疗!

  新生儿甲状腺特点 新生儿出生后,TSH急剧增高,24小时内又迅速下降,大约4天内下降至5 mU/L以下,T4和FT4在生后很快升高,36小时后下降,约5-6天下降至成人的正常高值,至青春期时达到成人水平。 先天性甲状腺功能减低症,又称为克汀病,主要临床表现为体格生长和精神发育障碍,早期诊断和治疗可以防止症状的发生和发展,否则可导致严重的脑损害和智力低下。

      我国2008年一份数据显示发病率约为0.291‰(美国约为0.28‰)。 如诊断甲减,治疗越早越好,4-6周内开始,如果能在45天内开始治疗,患儿在5-7岁的时候IQ跟正常儿童相同,如果延迟治疗可能影响患儿的智力发育。

      ■ 临床表现 患儿出生时症状和体征缺乏特异性,部分患儿有一些早期表现,比如:嗜睡、活动少、动作慢、反应迟钝、少哭、喂奶困难、肌张力低下、腹部膨大、首次排胎粪时间延迟、便秘、生理性黄疸延续时间长、低体温、少汗等;随年龄增长,症状更加明显,可出现:体格、生长发育明显落后,皮肤干厚粗糙、头发干枯、眼距宽、鼻梁低平、唇厚等情况。

       ■ 筛查方式 生后72小时后,7天内,充分哺乳,足跟采血进行检查。 结果判读: 1、TSH升高,FT4降低:诊断为先天性甲状腺功能减低症,包括永久性甲状腺功能减低症和暂时性甲状腺功能减低症; 2、TSH升高,FT4正常:为代偿性甲状腺功能减低症或高 TSH 血症; 3、TSH正常或降低,FT4降低:诊断为继发性或中枢性甲减。

       ■ 治疗方式 新生儿TSH≥40 mU/L,立刻治疗并抽血复查; TSH>20 mU/L,复查仍>20 mU/L,即使FT4正常,立刻治疗; TSH在6-20 mU/L之间,日龄超过21天,如果FT4在正常范围,建议:完善影像学检查,尽量明确诊断;跟家属沟通,征得同意则启动治疗,定期复查;家属不同意则2周后复查。复查TSH仍高,应该治疗,起始剂量可酌情减量。 TSH略微升高(6-10 mU/L)的病例,一种选择是仔细监测,1周复查TSH,FT4,一些患儿不经治疗下TSH可能恢复正常;部分4-6周龄的TSH仍未恢复正常,推荐开始左旋甲状腺素钠(L-T4)(如:优甲乐)治疗,因为中枢系统的发育十分依赖于足量的T4。 如果FT4<正常范围,立刻服药,不管TSH的数值。

      ■ 用药方式 2周内新生儿或者2次筛查明确为先天性甲减的新生儿,尽快启动治疗,左旋甲状腺素钠(L-T4)(如:优甲乐)10-15 μg/(kg·d),口服。争取FT4在2周内,TSH在4周内正常,首次服用后2周后复查,并根据病情调整。 患儿有严重疾病,总甲状腺素或FT4浓度低的,给予最高剂量的左旋甲状腺素钠(L-T4)(如:优甲乐);存在心功能不全的,给予半量的左旋甲状腺素钠(L-T4)(如:优甲乐),2周后根据FT4水平调整。 注意维生素D的摄入,避免跟豆类、铁剂、钙剂同时服用。

      ■ 随访要求 复查采血时间:距离最后一次服药后4小时。 目标建议:TSH维持在正常范围,避免小于0.05 mU/L;FT4维持在正常范围上限左右。 初次治疗后1-2周复查1次,随后2周复查直到TSH维持在正常范围,随后间隔1-3月随诊1次至1周岁,1-3岁儿童则2-4个月随诊1次;>3岁的儿童可以3-12个月随诊一次直到生长期结束。

以上内容仅供参考

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