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法布雷病真相揭秘!如何应对?

前段时间我的妹妹感到四肢有轻微的疼痛和麻木,但随着时间的推移这些症状逐渐加重,甚至还出现了红斑和水疱,于是我抓紧带着她去了医院,在医生的指导下进行了尿液检查以及血液检查等,医生判断为是法布雷病,由于我们并不知道这个病是怎么回事,该怎么办,于是迫切地询问了医生,医生做出了详细解答如下。

法布雷病是一种由于溶酶体贮积酶基因突变导致的遗传性疾病。这种病变会导致体内的一种叫做α-半乳糖苷酶A的酶缺乏或功能降低,从而使得底物三己糖酰基鞘脂醇在全身各器官和组织中大量贮积,引发一系列的症状,还可能导致心脏、肾脏、神经系统等多个系统的损害。如果病情较轻,可以在医生的指导下服用药物治疗,如别嘌醇片、非布司他片、百令胶囊等药物治疗。如果病情较重,需要在医生的操作下进行造血干细胞移植等方式治疗。

法布雷病日常注意事项:

1、饮食调整:多食用富含优质蛋白质、维生素、矿物质的食物,如鸡蛋、苹果、胡萝卜等,每次食用量为200~300克,减少高脂、高糖、高盐的食物摄入,如炸鸡、糖果、咸菜等,避免增加肾脏负担。

2、运动方面:适当的做一些有氧运动,如散步、慢跑、游泳等,这些运动可以帮助增强心肺功能,提高免疫力。

通过这次陪诊过程中,我明白了要定期接受医疗检查和治疗是控制法布雷病的关键。

发布时间: 2024-04-18

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